专家述评应全方位关注帕金森病的诊断和治

回眸帕金森病将近年的研究历程,历数其一个又一个的阶梯式跨越,在重温历史经典的同时,我们也在不断地总结和思考:在医疗水平飞速发展的今天,随着临床上对于帕金森病的了解越来越深入,我们对于它的诊治又有哪些新的认识和提高?

一、应该立足临床、综合多种手段,提高帕金森病诊断的正确率

自年Parkinson首次描述帕金森病典型临床症状以来,虽然已历经近年,但是目前世界各国对于帕金森病的诊断仍主要依赖于其临床特征。运动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势平衡障碍是其四大核心症状。然而这些核心症状并不是帕金森病所特有,继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征等都可以出现相似的临床表现。尤其在疾病的早期阶段,它们往往具有很高的相似性,较难相互鉴别。因此,研发出更多有价值的辅助手段以便更为准确地诊断帕金森病一直是帕金森病领域研究的热点。

如今,对于家族性帕金森病的诊断已经有了更多确切的致病基因的支持。而对于早发型帕金森病,多种易患基因如LRRK2、parkin、PINKl、DJ-1、ATPl3A2、PLA2G6、FBXO7等基因也被研究人员在多个种族人群中进行了广泛地探测[2-31。嗅觉检测应该是年我们诊断帕金森病的一个重要辅助工具,因为60%-90%的帕金森病患者存在嗅觉缺陷,而在多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)、皮质基底节变性以及特发性震颤患者中,嗅觉正常或者仅有少数患者轻度受损。绝大多数的血管性和药物诱发性帕金森综合征,其嗅觉也是正常的。单基因遗传,尤其是隐性遗传的帕金森病,其嗅觉受累程度也较轻。

帕金森病的鉴别诊断中,神经影像学技术更是突显了其重要的临床价值。除了常规的1.5T磁共振和弥散序列可以作为鉴别MSA、PSP和帕金森病的影像学手段外,探测黑质高回声信号的颅脑超声诊断也在各国得到迅速应用,成为鉴别帕金森病和帕金森叠加综合征或继发性帕金森综合征的又一个有效的工具。脑功能影像学在帕金森诊断上也获得了重大突破,DaTscanSPECT已被欧美国家批准用于鉴别神经变性性帕金森综合征和特发性震颤、药物诱发的帕金森综合征或孤立的单侧姿势性震颤。此外,心脏碘化间碘苄胍SPECT摄取也被用于鉴别帕金森病和MSA。

恰当地运用以上各种临床辅助手段,能显著提高帕金森病诊断的正确率。我们的临床研究也发现综合基因或生化标志物、嗅觉检测、颅脑超声以及显示多巴胺转运体活性和D2多巴胺受体活性的功能脑影像可以显著提高帕金森病诊断的正确率。

二、应该科学地认识左旋多巴,个体化治疗帕金森病

帕金森病治疗史上的里程碑无疑当属左旋多巴的应用,它革命性地改变了帕金森病患者的命运。然而随着“蜜月期”的结束,左旋多巴带来的致残性运动并发症又让我们对它从“膜拜”变为“恐惧”。左旋多巴的“神经毒性”问题也曾一度困扰着我们。随着其他各类抗帕金森病药物的研发,包括抗胆碱能制剂、金刚烷胺、单胺氧化酶B(MAO-B)抑制剂、儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂、多巴胺受体激动剂,帕金森病的首选药物治疗也成为了争议热点。MAO-B抑制剂疗效较弱,但它的神经保护作用备受







































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