?原发性免疫缺陷比继发性免疫缺陷少得多，因基因缺陷而发生，可以影响免疫应答的几乎所有组成部分。但据相关国内统计资料，发病率在1/~1/，国内累计患儿有～，未被明确诊断的70～90％（暂未见文献出处，仅供参考）。?特点是容易发生机会性感染。?几个X连锁突变在男性中就能产生PID。?PID说明了免疫系统各组成部分抵抗感染性疾病的重要性?治疗包括预防性抗生素、静脉注射球蛋白、造血干细胞移植，以及可能的基因治疗。
B细胞原发性免疫缺陷?选择性IgA缺乏症是最常见的PID，但受影响的个体通常无症状。?在X连锁的丙种球蛋白血症中，由于布鲁顿酪氨酸激酶缺陷导致B细胞在前B阶段发育停滞，因此所有类别的抗体都不存在或仅以极低浓度存在。?其它常见的免疫缺陷与低IgG和IgA和/或IgM相关。
T细胞原发性免疫缺陷?患有T细胞缺陷的患者易受细胞内细菌、病毒和真菌的影响。?缺乏功能性T细胞会损害B细胞反应。?在完全DiGeorge综合征中，胸腺的缺失导致无法产生T细胞，虽然在大多数情况下只存在部分缺陷。?影响酶嘌呤核苷磷酸化酶的突变，可导致影响T细胞的毒性代谢物的积累。?与Omenn综合征相关的基因与SCID发病基因相似，但实际突变的位点不同，并没有相当深远的影响。?缺乏MHCI类或II类分子将导致T细胞不能在胸腺中进行阳性选择。?许多基因缺陷，包括与Wiskott-Aldrich综合征和高IgM综合征相关的基因缺陷，对T细胞与B淋巴细胞相互作用的能力产生不利影响。?调节性T细胞活性所需基因的突变导致自身免疫疾病。
严重联合免疫缺陷?许多基因的无效突变（包括γc、ADA、RAG-1、RAG-2、JAK-3、Artemis和IL-7Rα链）都可导致SCID。?T细胞的发育存在完全阻滞，因此使得对B细胞的辅助作用完全缺失。根据特定的基因缺陷，也可能出现B细胞和/或NK细胞缺失。
?大多数PID基因治疗病例试图插入ADA或γc的正常基因。
原发性免疫缺陷流式可以做哪些指标？继发性免疫缺陷?免疫缺陷可能继发于营养不良、淋巴组织增生性疾病、X射线和细胞毒性药物、病毒感染等因素。
获得性免疫缺陷综合症（艾滋病）?艾滋病是由慢病毒HIV-1或HIV-2感染引起的，HIV-1在世界范围内更为普遍。?HIV-1感染CD4+细胞，包括CD4+T细胞、巨噬细胞和树突状细胞。?CD4+T细胞的消耗，在开始阶段明显（尤其是肠道中），然后在临床潜伏期间缓慢减少，导致免疫系统受损，这使得个体易受机会性病原体的感染。?HIV-1是一种逆转录病毒，通过包膜凸起与CD4、趋化因子受体CCR5或CXCR4的相互作用进入细胞。RNA基因组被逆转录，并且所得的病毒cDNA整合到宿主T细胞染色体中。?整合的原病毒DNA可以在细胞中长时间保持潜伏状态，对于完全消除个体病毒带来了巨大的问题，因此阻碍了HIV-1感染的完全治愈。?在几种病毒辅助蛋白的辅助下，转录前病毒DNA可以产生新的病毒颗粒，起到帮助病毒复制和/或使宿主T细胞适应病毒产生的作用。?艾滋病病毒的一个主要标志是病毒的巨大多样性，即使在单个受感染的个体中也存在，原因是多方面的，包括RNA基因组转录的固有错误、病毒的快速复制和个体的高病毒负载。?病毒多样性和潜伏期对药物治疗提出了重大挑战，但目前的药物已经通过联合治疗控制病毒较长时间。?由于病毒多样性，以及无法得到诱导广泛中和抗体和足够有效T细胞反应的免疫原，疫苗设计任重道远。
0～20岁常见免疫细胞群体参考值参考文献：TakashimaT,OkamuraM,YehTW,etal.MulticolorFlowCytometryfortheDiagnosisofPrimaryImmunodeficiencyDiseases.JClinImmunol.Jul;37(5):-.doi:10./s---7.Roitt’sEssentialImmunology
本文来自流式中文网(flowcyto.cn)欢迎转发到朋友圈，但谢绝复制粘贴转载如有需要请联系mail
flowcyto.cnniwanmao
