年5月28日,我国著名儿童遗传代谢病诊疗专家、医院的杨艳玲教授第11次莅临我院儿科,携手我院儿科郑宏主任共同为省内外遗传代谢疾病孩子进行会诊。
会诊活动从早上开始,在近五个小时的时间里,杨艳玲教授为十名遗传代谢疾病患儿进行了详细的询问、查体,根据每个孩子的病史和检测报告进行确诊分析,制定治疗方案,并现场为我科医师讲解儿童遗传代谢疾病诊治思路。
此次会诊活动中,杨艳玲教授细心地聆听每一位患儿家属的心声,解决遗传代谢病患儿家庭在孩子诊断治疗中遇到困难。
11个月大的小淘淘(化名),自出生以后至今发育落后,反复抽搐,外院诊断为单纯型甲基丙二酸血症,经过治疗效果欠佳,淘淘爸妈焦急心疼,杨艳玲教授为其制定了规范的治疗方案,并在与淘淘爸妈沟通中增加了他们对小淘淘康复成长的信心。
8月大的文文(化名),因发育落后在外院诊断为“脑损伤”后一直康复治疗,疗效欠佳,经基因检测初步诊断为“Lesch-Nyhansyndrome合并粘多糖贮积症2型”,杨艳玲教授对文文目前的病情做了详细的分析,建议文文行骨髓移植治疗,并考虑患儿病程长,家庭负担重,骨髓移植治疗费用高,满怀爱心的杨艳玲教授还为其提供出生缺陷救助基金项目,可帮助文文家拿到一笔基金补助。
10岁的奇奇从5岁时便出现了发作性的行走困难,5医院、多次检查仍查不清病因,杨老师认真翻阅了孩子五年的病例资料,经过仔细的病史询问、体格检查后,诊断为“线粒体脑肌病Leigh病”,制定了详细的治疗方案。
为了帮助这些患了疑难病、罕见病的孩子,年河南中医药大学聘请我国神经遗传代谢病权威杨艳玲教授为客座教授,为我院神经遗传代谢专业的发展提供学术支持。年河南中医院(河南医院)特邀杨艳玲教授与儿科郑宏教授共同开展每月1次的神经遗传代谢病联合专家会诊。迄今在杨艳玲教授的帮助下,数百余名神经遗传代谢病患儿得以明确诊断,制定了治疗方案,并为许多患者及家庭提供了遗传病咨询及产前咨询。如此一来,河南的神经遗传代谢病患儿在家门口就能享受国家级权威专家的诊治,享受国内顶级医疗服务。
为减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担,更好的造福河南的遗传代谢病患儿,杨艳玲教授及河南中医院(河南医院)联合中国出生缺陷救助基金会共同开展“出生缺陷(遗传代谢病)救助基金”项目,对于明确诊断的遗传代谢疾病患儿可申请救助,患儿救助最高标准为元。
欢迎各兄弟单位推荐各种不明原因的生长发育落后、智力障碍、运动障碍以及怀疑各种遗传代谢传代谢病、神经变性病或患儿参加我们联合会诊。
联合会诊预约
陆医生
郑医生
联合会诊就诊流程:
(1)患者及家属须携带之前的检查资料,到河南中医院郑宏教授处进行初诊;
(2)患者的初诊资料,由郑宏教授通过APP上传给杨艳玲教授,杨教授会依据初诊资料进行首诊,提出补充意见,决定是否需要进一步面诊会诊;
(3)待补充意见完善后,在约定的时间内,由杨艳玲教授和郑宏教授联合为患者实施面对面诊断与治疗。
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杨艳玲教授医院儿科,研究员,主任医师,博士生导师。现任中华医学会儿科分会临床营养学组副组长,内分泌遗传代谢学组顾问;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会新生儿筛查学组副组长;亚洲遗传代谢病学会委员;北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长。数十年来专注于小儿遗传代谢内分泌疾病临床诊治和研究工作,是我国遗传代谢病研究的先驱。
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郑宏,主任医师,医学博士,硕士研究生导师,全国优秀中医临床人才,全国名老中医药专家学术经验继承人。世界中医药学会联合会儿科专业委员会理事,中国中医药研究促进会儿科分会常务理事,中国医师协会青春期健康与医学中西医结合学组副组长,河南省医师协会青春期健康与医学专业委员会副主任委员,河南省预防医学会儿童内分泌分会副主任委员,河南省康复医学会儿童康复分会副主任委员,海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会青年委员。
擅长中西医结合诊治儿童生长障碍(矮身材、性早熟、肥胖等),发育障碍(智力障碍、发育迟缓、运动障碍、抽动障碍),遗传病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等)。
河南中医院(河南医院)为国家级中医重点专科、国家中医药管理局重点学科、国家中医药管理局重点专科、河南省高校重点学科、河南省中医管理局重点专科、河南省中医药学会儿科专业主任委员单位、河南省中西医结合学会儿科专业主任委员单位。儿童脑病诊疗康复中心始建于年,拥有康复医师及针灸、推拿、运动、作业、理疗、言语、教育、心理治疗师等专业技术人员90余人。康复医师22人,其中高级职称人员9人;博士学位5人;硕士学位13人。各级康复治疗师50余人,其中具有硕士学位5人。设有儿童神经康复、小儿神经内科、儿童精神心理行为疾病、儿童遗传代谢内分泌病等专业,医院校规模最大的儿童脑病诊疗康复中心,是河南省最早开展儿童脑瘫康复的权威综合性医疗机构。儿童脑病诊疗康复中心为中国康复医学会儿童康复专业委员会副主任委员单位、中国残疾人康复协会中医康复专业委员会副主任委员单位、中国民族医药学会康复分会副会长单位、世界中医药学会联合会小儿脑瘫专业委员会副会长单位、河南省康复医学会儿童康复分会主任委员单位、河南省残疾人康复协会中西医专业委员会主任委员单位、美国CPN与中国康复医学会合作建立的五个“儿童康复培训基地”之一(中部基地)、国家中管局标准化项目《脑瘫中医诊疗指南》起草、制定单位、《中国脑性瘫痪康复指南()》副主编单位、国家中医药管理局“儿童抽动障碍”协作组组长单位、“小儿脑瘫”协作组副组长单位、小儿脑瘫肉毒毒素注射技术培训基地。在国内具有较高的学术地位和较大的社会影响。
目前该中心第二康复病区已启用,新病区位于2号楼4楼,新增床位张,原病区3号楼13、14楼仍继续使用。每天能满足余人的康复需求。如果您发现孩子和其他同龄正常发育的孩子有所不同(包括运动、认知、语言、社交、社会适应能力等一切神经发育及精神心理行为方面的异常),都可以到我科进行专业的咨询和评估。我中心始终秉承“精准诊断、科学评估、规范康复、优质服务”的理念,为广大患儿提供精湛的康复治疗技术,帮助孩子提高功能,恢复健康。