18岁卵巢早衰女性患者，在病毒感染后2周出现局灶性运动性癫痫发作并继发全面性发作和头痛。她最近有精神压力。查体仅发现全身反射亢进。神经影像学提示双侧融合性白质病变和脑室周围囊性变（图）。
（图：A：T2WI可见广泛性脑白质病变；B-C：FLAIR可见脑白质弥漫性异常，伴部分囊性变[箭]；D：增强T1未见病灶强化；E：矢状位T1WI可见白质异常信号和胼胝体变薄；F：磁共振波谱可见乳酸峰轻度升高）
诊治经过
基因检测显示EIF2B5基因p.ArgHis纯合错义突变，证实白质消融性白质脑病（VWM）的诊断。
最终诊断
白质消融性白质脑病
讨论
VWM的表型变异非常广泛，可由发热感染，轻微头部创伤或压力事件诱发，出现突然发作的神经系统症状。MRI表现有助于诊断并与EIF2B1-5基因突变相关。
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相关链接
神经综述：卵巢性脑白质营养不良的研究进展
[参考文献]
Villar-QuilesRN,Delgado-SuárezC,Jorquera-MoyaM,Arpa-GutiérrezJ,Ortega-SueroG.TeachingNeuroImages:Adult-onsetvanishingwhitematterdisease.Neurology.Mar20;90(12):e-e.
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